Un nou ghid publicat de Grupul de coordonare privind dispozitivele medicale, denumit MDCG 2026-6, stabilește că testele de diagnostic pentru boli rare pot ajunge pe piață cu date de performanță clinică limitate. Această abordare este permisă doar dacă dovezile disponibile susțin siguranța, funcționarea prevăzută și beneficiul clinic așteptat pentru pacienți. Decizia se aplică atunci când obținerea unor date suplimentare înainte de comercializare nu este considerată fezabilă sau proporțională într-un termen acceptabil pentru utilizare.
Statutul de dispozitiv „orfan” este condiționat de un criteriu epidemiologic strict, care vizează o incidență de cel mult 12.000 de persoane afectate anual în cadrul Uniunii Europene. Pe lângă acest prag, trebuie să existe alternative insuficiente pentru diagnostic sau un beneficiu clinic clar față de opțiunile de tratament sau de practică medicală actuală. Este important de menționat că acest prag se referă strict la numărul de cazuri noi apărute, nu la volumul total de analize efectuate în sistemul de sănătate.
Producătorii care utilizează această procedură au obligația de a evalua toate informațiile disponibile și de a justifica un raport acceptabil între beneficii și riscuri. Aceștia trebuie să identifice clar lacunele rămase în date și să prezinte planuri de monitorizare care să urmărească explicit aceste lipsuri. Planurile de supraveghere trebuie să includă termene precise, etape de evaluare adaptate situației și date concrete, asigurând astfel că lipsa de dovezi inițiale este compensată prin monitorizarea continuă a performanței.
Utilizatorii acestor teste trebuie să fie informați în mod explicit despre limitele dovezilor clinice disponibile și despre procedurile de raportare a incidentelor. Rezultatele colectate ulterior, precum experiența utilizatorilor sau studiile de urmărire, pot modifica evaluarea inițială a produsului. Organismul notificat implicat în procesul de evaluare poate impune condiții specifice pentru obținerea certificării, iar nerespectarea acestor cerințe poate duce la suspendarea sau chiar la retragerea certificatului de conformitate al dispozitivului medical respectiv.
Ghidul vizează și dispozitivele care analizează probe din corpul uman pentru a furniza informații medicale, incluzând afecțiuni sau circumstanțe neobișnuite, precum anumite tipuri de intoxicații. Documentul include principii relevante și pentru testele fabricate și utilizate în interiorul instituțiilor sanitare, deși acestea urmează un regim distinct. Deși oferă orientări pentru aplicarea legislației, ghidul nu are caracter obligatoriu juridic și nu reprezintă o autorizare automată pentru produsele care îndeplinesc aceste criterii de evaluare.
Evaluarea acestor dispozitive se încadrează în cadrul Regulamentului UE privind dispozitivele medicale pentru diagnostic in vitro. Acest cadru juridic impune verificarea validității științifice, a performanței analitice și a performanței clinice. Procesul de validare urmărește corelarea rezultatelor testelor cu situația reală a persoanelor din populația vizată, asigurându-se că markerul analizat este într-adevăr legat de starea clinică a pacientului, chiar și în condițiile unor date clinice inițiale reduse.