Cercetători americani au stabilit noi intervale de referință pentru persoanele care prezintă o variantă genetică specifică, menită să prevină diagnosticele eronate. Această decizie vizează pacienții cu un număr mai redus de neutrofile, celule esențiale pentru sistemul imunitar în apărarea împotriva infecțiilor. Noua măsură poate stopa efectuarea unor investigații medicale inutile și poate preveni excluderea unor pacienți din studiile clinice sau întreruperea nejustificată a unor tratamente, inclusiv cele de natură oncologică.
Societatea Americană de Hematologie (ASH) a anunțat joi stabilirea acestor noi valori pentru numărul de neutrofile și leucocite. Schimbarea vizează copiii și adulții care prezintă fenotipul Duffy negativ, o particularitate genetică definită prin absența antigenului Duffy de pe suprafața globulelor roșii. Rezultatele studiului, care au fost publicate în revista Blood Advances, pot modifica radical modul în care medicii interpretează rezultatele analizelor de sânge pentru această categorie de persoane.
Fenotipul Duffy negativ nu este o boală, însă este asociat cu un număr mai mic de neutrofile în sângele circulant, deoarece o proporție mai mare se găsește în țesuturi. Această variantă genetică este mai frecventă la persoanele cu origini africane sau din Orientul Mijlociu, dar poate apărea și la europeni. Fără aceste noi valori, pacienții pot fi diagnosticați eronat cu neutropenie, o afecțiune care crește riscul de infecții, chiar dacă sunt sănătoși.
Pentru a ajunge la aceste concluzii, cercetătorii din 23 de centre medicale americane au analizat 1.412 probe de sânge de la persoane cu fenotipul Duffy negativ. La adulți, noul interval de referință pentru numărul absolut de neutrofile este cuprins între 1,03 și 7,30 × 10⁹ celule/litru. Această limită inferioară este mai mică decât pragul de 1,5 × 10⁹ celule/litru utilizat frecvent pentru definirea neutropeniei, ceea ce poate evita biopsii de măduvă osoasă inutile.
Studiul a inclus și intervale specifice pentru copiii cu vârste între șase luni și 17 ani, fiind primele valori pediatrice dezvoltate pentru această particularitate. Medicul hematolog Maureen Achebe, de la Brigham and Women’s Hospital și Dana-Farber Cancer Institute, a subliniat că, deși medicii cunosc fenotipul, informația nu a fost integrată în practica medicală. Identificarea acestui fenotip prin analiza de sânge ar putea ajuta medicii să distingă valorile naturale scăzute de neutropenia provocată de tratament.
În sistemul medical, interpretarea corectă a hemogramei este crucială pentru gestionarea bolilor cronice și a tratamentelor agresive. Analizele de sânge rămân instrumentul principal de monitorizare a sănătății, însă variațiile genetice pot induce în eroare standardele universale de diagnostic. Utilizarea unor intervale adaptate este necesară pentru a asigura o îngrijire personalizată și pentru a preveni deciziile clinice bazate pe parametri care nu reflectă starea reală de sănătate a pacientului.